Vraagstuk
Cardiomyopathie kan leiden tot hartfalen. Bij ruim 100 families in Nederland ligt de oorzaak van deze ziekte van de hartspier in een mutatie in het fosfolamban-gen (PLN R14del-mutatie). Hierdoor raakt de calciumhuishouding in de hartspier verstoord. Met DNA-onderzoek is het mogelijk de dragers van deze mutatie op te sporen. Het idee is dat vroegtijdige behandeling hartfalen en ritmestoornissen zou kunnen voorkomen.

Onderzoek
Een potentieel medicijn voor deze groep patiënten is eplerenone. Dit geneesmiddel gaat bindweefselvorming tegen, een vroeg kenmerk van cardiomyopathie. Aan een gerandomiseerd onderzoek deden 84 dragers van de mutatie mee, die nog geen symptomen hadden. De helft moest dagelijks drie jaar lang eplerenone slikken terwijl de controlegroep geen behandeling kreeg.