Morris Swertz, Universitair Medisch Centrum Groningen, en Jeroen Beliën, Amsterdam UMC en Vrije Universiteit Amsterdam:

‘Werkwijzer voor genome sequencing ondersteunt ontwikkeling personalised medicine’

Het verzamelen en interpreteren van het genetisch profiel van patiënten is nog onvoldoende geharmoniseerd. Dat betekent veel dubbel werk maar vooral: de patiënt profiteert nog onvoldoende van de voordelen die DNA-analyse kan hebben. Een werkwijzer voor datamanagement brengt wetenschap en patiëntenzorg straks dichter bij elkaar.

Van steeds meer mensen zijn genoomdata (gegevens over hun genetisch profiel) beschikbaar. Bijvoorbeeld omdat patiënten met kanker of een zeldzame ziekte tegenwoordig routinematig op afwijkingen in hun gehele DNA worden onderzocht, ook wel ‘sequencing’ genoemd. Deze data zijn een waardevolle informatiebron voor de ontwikkeling van personalised medicine (behandeling op maat). Maar dan moeten deze data wel op een eenduidige manier zijn verzameld en opgeslagen, zodanig dat ze geschikt zijn voor vergelijking en hergebruik. De werkgroep Datamanagement van het onderzoeksprogramma Personalised Medicine (zie kader) deed een zogeheten hiatenanalyse. Hoe ziet het proces rond het verzamelen en verwerken van genoomdata eruit? En waar vallen gaten?

Standaard is nodig

Jeroen Beliën: ‘We hebben eerst het proces in kaart gebracht door mensen uit de dagelijkse praktijk persoonlijk te interviewen. We vroegen waar ze tegenaan lopen bij datamanagement rond next generation genome sequencing, een techniek om iemands DNA-structuur te ontrafelen. We wilden al vanaf het begin draagvlak creëren voor harmonisatie en standaardisering.’ De hiatenanalyse bevestigde dat er geen standaard werkwijze is voor het verzamelen en interpreteren van genoomdata. Een standaard is nodig om onderzoeksgegevens en resultaten van studies sneller bij de patiënt te krijgen. Op basis van de analyse maakt een nationaal consortium met deelnemers uit alle geledingen met GGG-subsidie een werkwijzer voor datamanagement.

‘Als je al bruikbare data hebt, moet je voorkomen dat je patiënten opnieuw moet sequencen om studies te kunnen doen.’

Vanuit de patiënt redeneren

Morris Swertz: ‘In de werkwijzer willen we van start tot eind redeneren vanuit de patiënt. Ook cruciaal zijn aspecten als reproduceerbaarheid en hergebruik, elementen uit de FAIR-data-aanpak: findable, accessible, interoperable en reusable of in het Nederlands: vindbaar, toegankelijk, interoperabel en herbruikbaar. Als je al bruikbare data hebt, moet je voorkomen dat je patiënten opnieuw moet sequencen om studies te kunnen doen.’ De verwachtingen in het veld zijn hoog, zo bleek in de aanloop naar de opdracht voor de werkwijzer. Wetenschap, kliniek en patiënt komen straks dichter bij elkaar en dat maakt een betere behandeling op maat mogelijk.

Data willen delen

Beliën verwacht dat de werkwijzer goed gaat landen in de praktijk, mede doordat patiënten erachter staan. ‘Als zij zeggen: het is goed dat we data delen volgens een bepaalde standaard, dan kunnen we echt meters gaan maken.’ Intussen realiseren Beliën en Swertz zich dat standaardisering veel meer is dan een technisch probleem, of een kwestie van het stroomlijnen van de logistiek. Omgang met data is ook een ethisch-maatschappelijke kwestie, waarvoor een serieus debat in de samenleving nodig is. En het vraagt om een cultuuromslag in de wetenschap. Beliën: ‘We zullen ons moeten realiseren dat data met publieke middelen worden verzameld. Dan moet je ook bereid zijn de uitkomsten weer terug te geven aan de gemeenschap.’

Meer weten?

In het onderzoeksprogramma Personalised Medicine zoeken initiatiefnemers KWF Kankerbestrijding, Zilveren Kruis en ZonMw samen uit hoe de razendsnelle ontwikkelingen op het terrein van next generation genome sequencing sneller bij de patiënt terecht kunnen komen. Vanuit de werkgroep Datamanagement hebben Jeroen Beliën, Anke Kip en Morris Swertz een zogeheten hiatenanalyse uitgevoerd naar de ‘gaten’ in het proces. Van de 128 gesignaleerde hiaten gingen er zo’n 60 over datamanagement.

Video
Contact

Verstuur