Daphne Stemkens, beleidsmedewerker VSOP:

‘Voorlichtingsmateriaal over DNA-onderzoek helpt patiënt bij het maken van keuzes’

Genetische aandoeningen zijn met verschillende soorten DNA-onderzoek steeds beter in beeld te brengen. Om duidelijk te maken wat die onderzoeken inhouden en wat ze kunnen bieden, is er voorlichtingsmateriaal voor ouders en patiënten ontwikkeld. Ook het nieuwe landelijke ‘beleid nevenbevindingen’ is verwerkt in het voorlichtingsmateriaal.

Welke behoeften is er aan voorlichting over uitgebreid DNA-onderzoek, zoals het zogeheten genpanel (onderzoek van specifieke genen), whole exome sequencing (WES) en whole genome sequencing (WGS)? Dit project van VSOP, de patiëntenkoepel voor zeldzame en genetische aandoeningen, en het Erfocentrum startte met een inventarisatie hiervan. Daphne Stemkens, beleidsmedewerker bij de VSOP: ‘Ouders wilden graag toegankelijke en betrouwbare informatie hebben na een consult bij de klinisch geneticus. Ook was er vraag naar ervaringsverhalen van andere ouders. Klinisch genetici lieten weten dat ze beeldmateriaal wilden hebben om makkelijker uitleg te kunnen geven tijdens een consult.’

Klankbordgroepen

Met deze wensen zijn het Erfocentrum – het Nationaal informatiecentrum erfelijkheid – en de VSOP aan de slag gegaan. Klankbordgroepen van klinisch genetici en van ouders leverden de input. Net als voor de inventarisatie kregen de initiatiefnemers hiervoor subsidie van GGG. Het resultaat is een uitgebreid voorlichtingspakket. Dit bestaat uit illustraties die artsen kunnen gebruiken tijdens het consult, een informatieblad om na een consult mee te geven – vertaald in zowel Engels, Arabisch als Turks – en digitale informatie op de websites van VSOP en Erfocentrum voor mensen die nog meer willen weten. Daarop staan ook ervaringsverhalen van ouders van kinderen die een uitgebreid DNA-onderzoek hebben gehad.

‘Het is belangrijk dat patiënten en ouders bij uitgebreid DNA-onderzoek zelf kunnen beslissen over nevenbevindingen.’

WGS-first

Stemkens benadrukt dat het voorlichtingsmateriaal ‘levend’ is. Zodra er nieuwe ontwikkelingen zijn, worden die daarin opgenomen. Als mooi voorbeeld noemt zij de resultaten van het WGS-first-project, waaraan de VSOP heeft meegewerkt. ‘In dat GGG-project hebben we samen met klinisch genetici en laboratoriumspecialisten een landelijk ‘beleid nevenbevindingen’ opgesteld. Dit zijn bevindingen die tijdens uitgebreid DNA-onderzoek gevonden kunnen worden waar je niet naar op zoek was. Bijvoorbeeld een mutatie in een gen dat een verhoogd risico op borstkanker geeft. De genetische centra van de acht umc’s in Nederland gingen verschillend om met het terugkoppelen van nevenbevindingen en keuzeopties voor de patiënt hierin.’

Alle centra dezelfde aanpak

Het nieuwe landelijke beleid zorgt ervoor dat alle centra nu dezelfde aanpak hanteren bij nevenbevindingen. Als er sprake is van een aandoening die behandeld kan worden of waarbij controles zinvol zijn, dan koppelt de klinisch geneticus zo’n bevinding terug, tenzij de patiënt of ouders van tevoren hebben aangegeven dat niet te willen weten. Stemkens: ‘Ook dit hebben we opgenomen in het informatiemateriaal. Verder krijgen patiënten en ouders de vraag voorgelegd of ze in de toekomst, als er nieuwe kennis beschikbaar is, opnieuw benaderd mogen worden. Het is belangrijk dat zij bij uitgebreid DNA-onderzoek zelf kunnen beslissen over nevenbevindingen en hercontact in de toekomst.’

Meer weten?
Video
Contact

Verstuur