Maroeska te Loo, kinderarts-hematoloog en klinisch farmacoloog, Radboudumc:

‘Voor veel complexe aangeboren vaatmalformaties hebben we nu een medicijn’

Bij patiënten met vaatmalformaties kan deze aandoening zo ernstig zijn, dat bestaande therapieën nauwelijks effect hebben. Voor hen is er goede hoop. De Nederlandse expertisecentra voor vaatmalformaties hebben aangetoond dat veel van deze patiënten baat hebben bij het medicijn sirolimus.

Aangeboren vaatafwijkingen – ook wel ‘vaatmalformaties’ genoemd – kunnen zeer ernstig zijn, weet Maroeska te Loo uit haar professionele ervaring. Ze is kinderarts-hematoloog en klinisch farmacoloog in het Radboudumc in Nijmegen, waar tevens het grootste expertisecentrum voor vaatmalformaties van Nederland is gevestigd. ‘Het gaat om een abnormale groei van bloed- of lymfevaten die gezamenlijk een kluwen vormen, zoals bij een bolletje wol. Door de afwijkende doorstroming van bloed of lymfevocht kunnen in die wirwar van vaten infecties en stolsels ontstaan, die dan weer leiden tot veel pijnklachten. Door ontstekingen neemt het aantal vaatjes toe en daarmee het probleem.’ Dat heeft soms ook een esthetische component. De wijnvlek is voor veel mensen een herkenbaar voorbeeld van een vaatmalformatie.

Afsluiten van kleine vaten

Te Loo legt uit dat het om een zeldzaam genetisch defect gaat dat ontstaat tijdens de ontwikkeling in de baarmoeder. Doorgaans blijft de aandoening beperkt tot één locatie in het lichaam. Naar schatting komen er in Nederland jaarlijks 1.200 patiënten met een vaatmalformatie bij, van wie een deel behandeling nodig heeft. De meest effectieve behandeling was tot voor kort het afsluiten van kleine vaten in het betreffende gebied. Maar bij complexe vaatmalformaties, die echt invaliderend zijn, werkt zo’n zogeheten embolisatie volgens Te Loo niet altijd voldoende. ‘Dan kan alleen een pijnteam de patiënt nog ondersteunen bij de symptoombestrijding. Vandaar onze zoektocht naar een alternatieve therapie.’

‘Bij de meeste patiënten sloeg de behandeling goed aan. Met sirolimus moet je eigenlijk zo jong mogelijk beginnen.’

Afweeronderdrukking remt mTOR

Via literatuuronderzoek kwam Te Loo het medicijn sirolimus tegen, een al langer bestaand medicijn dat normaal gesproken wordt voorgeschreven aan patiënten met een niertransplantatie. Kleine studies en dierproeven hadden aangetoond dat dit afweeronderdrukkende middel ook bij vaatmalformaties zou kunnen werken. Het remt het eiwit mTOR af, de motor van de cel. Deze mTOR werkt in het aangedane gebied te hard, met abnormale vaatvorming tot gevolg. Te Loo behandelde drie kinderen met ernstige vaatmalformaties succesvol met sirolimus. Daarop besloot ze haar bevindingen wetenschappelijk te onderbouwen. Dat deed ze samen met de drie andere Nederlandse expertisecentra voor vaatmalformaties en de patiëntenvereniging HEVAS. Hiervoor kregen ze subsidie van GGG en ondersteuning van Pfizer.

Slechts milde bijwerkingen

Voor deze studie zijn in totaal 73 kinderen en volwassenen met ernstige complexe vaatmalformaties geïncludeerd. Iedere deelnemer kreeg sirolimus in een drank of tabletvorm gedurende zes maanden. Bij ruim 90% van de kinderen en 67% van de volwassenen sloeg de behandeling goed aan; de pijn verminderde bij milde bijwerkingen. Bij een derde van de patiënten werd de vaatmalformatie zelfs kleiner. Te Loo: ‘Eigenlijk zou je zo jong mogelijk moeten behandelen. Dan kan de aandoening beperkt blijven en kun je volstaan met andere minder ingrijpende behandelopties.’ De resultaten zijn verwerkt in een lokale behandelrichtlijn, die vanuit Nijmegen ook is gedeeld met de andere expertisecentra in Nederland. Een internationale richtlijn is in de maak.

Meer weten?
Video
Contact

Verstuur