Conny van Ravenswaaij, hoogleraar Dysmorfologie, Rijksuniversiteit Groningen:

‘Verstuiver helpt kinderen met zeldzame aandoening PMS’

Sommige kinderen met een verstandelijke beperking die het Phelan-McDermid-syndroom (PMS) hebben, kunnen door een insuline-neusspray socialer worden. Dat blijkt uit een klinische studie die het Universitair Medisch Centrum Groningen (UMCG) in 2016 afrondde onder leiding van wijlen Renée Zwanenburg. Hoogleraar Dysmorfologie Conny van Ravenswaaij geeft patiënten nu de mogelijkheid een proefbehandeling te volgen.

Enkele jaren terug attendeerde een moeder van een kind met PMS het UMCG op een Duits onderzoek met insuline-neusspray. Het idee is dat insuline in de hersenen een tekort aan signaaloverdracht kan compenseren die bij PMS ontbreekt. De Duitse onderzoekers gaven de insuline via de reukzenuw om de bloedhersenbarrière te omzeilen, zodat de stof rechtstreeks in het hersenvocht terechtkomt. Van Ravenswaaij: ‘Het onderzoek was erg klein en zonder controlegroep uitgevoerd. Met GGG-subsidie konden we zelf een gedegen klinische studie doen.’

Elke winst is waardevol

Anderhalf jaar lang zijn 25 kinderen met PMS onderzocht. De kinderen waren hun eigen controlegroep. Ze kregen in drie periodes van elk een half jaar ofwel het medicijn, ofwel een placebo.

Elk kind kreeg dus op een gegeven moment sowieso het medicijn, anders wilden de ouders niet meedoen, zegt Van Ravenswaaij. De sociale ontwikkeling van sommige kinderen verbeterde; ze werden toegankelijker en reageerden beter op andere mensen. Sommige ouders merkten echter niets, vertelt de projectleider. ‘Het sociale effect bleek uiteindelijk statistisch ook niet significant. Maar als het een individueel kind beter gaat, hebben ouders volgens ons het recht de insuline-neusspray te proberen. Elk klein beetje winst is waardevol voor deze gezinnen.’

‘Als het een kind beter gaat, hebben ouders het recht de insuline-neusspray te proberen. Elk klein beetje winst is waardevol voor deze gezinnen.’

Praktische richtlijn

Ouders die dat willen, kunnen meedoen met een proefbehandeling via het PMS-expertisecentrum in het UMCG. Als een kind na een half jaar vooruitgaat, mag het doorgaan met het medicijn, in eerste instantie voor maximaal twee jaar. Daarna wordt een tijdelijke stop ingelast, omdat niet bekend is hoe langdurige toediening via het neusslijmvlies zal uitpakken. Op dit moment wordt de proefbehandeling van 30 kinderen geëvalueerd. Van Ravenswaaij: ‘De proefbehandeling is ook beschreven in de richtlijn van oktober 2018, die samen met ouders is ontwikkeld en geschreven. Voor het eerst is er zo een praktische richtlijn voor PMS. Daarin zijn ook de behandeling van de meest voorkomende gezondheidsproblemen en de organisatie van zorg bij PMS opgenomen.’

Internationale samenwerking

De Nederlandse richtlijn is in 2020 naar het Engels vertaald. Onder leiding van Van Ravenswaaij is een Europees PMS-consortium opgericht, dat onder meer werkt aan een Europese richtlijn die eind 2022 klaar is. Ook andere Europese landen proberen inmiddels klinische studies bij grotere groepen kinderen met PMS te doen. ‘Dat juich ik toe, want Nederland is maar een klein land waar nu 80 kinderen en 40 volwassenen met PMS bekend zijn, terwijl het wereldwijd om meer dan 600 mensen gaat. Herhaling van de resultaten geeft ook meer zekerheid over een positief effect.’

Meer weten?

Tekst: Marc van Bijsterveldt, met dank aan Chrétienne Vuijst voor een eerder Mediator-interview
Foto: Arnold Reyneveld

Video
Contact

Verstuur