Vraagstuk
Bij kinderen met het zeldzame Phelan-McDermid-syndroom (PMS) ontbreekt een stukje van chromosoom 22. Hierdoor hebben ze een verstandelijke beperking en gedragsproblemen. Eerder onderzoek van het Universitair Medisch Centrum Groningen onder 25 kinderen met PMS toonde aan dat neusspray met insuline sommigen van hen socialer maakt. Het vermoeden is dat dit hormoon een tekort aan signaaloverdracht tussen de zenuwen kan compenseren. Hoewel de neusspray niet bij iedereen lijkt te werken, vinden de onderzoekers dat PMS-kinderen en hun ouders het recht hebben op een proefbehandeling.

Onderzoek
In dit project stond de implementatie van de neusspray met insuline voor de behandeling van kinderen met PMS centraal. De kinderen waren hun eigen controlegroep. Ze kregen in drie periodes van elk een half jaar ofwel het medicijn, ofwel een placebo. Elk kind kreeg dus op een gegeven moment sowieso het medicijn.