Vraagstuk
De ziekte van Fabry is een zeldzame erfelijke stapelingsziekte. In Nederland zijn er ongeveer 150 patiënten. Door stapeling van vetachtige stoffen in vaatwand, nier en hart ontstaat schade aan organen. Sommige patiënten komen aan de dialyse, krijgen een herseninfarct of hebben hartklachten. Enzymtherapie is duur en blijkt niet voor iedereen even effectief. Wie profiteert het meeste van behandeling?

Onderzoek
Door een internationale samenwerking en het samenvoegen van gegevens uit centra in Nederland, Duitsland en Engeland, is een onafhankelijke database opgezet met klinische en biochemische gegevens van bijna 600 Fabry-patiënten. Zo kunnen subgroepen van patiënten onderzocht worden. Dit moet leiden tot meer geïndividualiseerde richtlijnen voor behandeling met enzymtherapie.