PROGRAMMA: GOED GEBRUIK GENEESMIDDELEN, OPEN RONDE

Therapie op maat bij ziekte van Fabry

Vraagstuk
De ziekte van Fabry is een zeldzame erfelijke stapelingsziekte. In Nederland zijn er ongeveer 150 patiënten. Door stapeling van vetachtige stoffen in vaatwand, nier en hart ontstaat schade aan organen. Sommige patiënten komen aan de dialyse, krijgen een herseninfarct of hebben hartklachten. Enzymtherapie is duur en blijkt niet voor iedereen even effectief. Wie profiteert het meeste van behandeling?

Onderzoek
Door een internationale samenwerking en het samenvoegen van gegevens uit centra in Nederland, Duitsland en Engeland, is een onafhankelijke database opgezet met klinische en biochemische gegevens van bijna 600 Fabry-patiënten. Zo kunnen subgroepen van patiënten onderzocht worden. Dit moet leiden tot meer geïndividualiseerde richtlijnen voor behandeling met enzymtherapie.

Resultaten
Enzymtherapie heeft het meeste effect bij jonge, ernstig aangedane mannelijke patiënten. Opvallend is dat ernstige nierschade vrijwel niet voorkomt bij niet-klassieke patiënten en bij vrouwen. Deze patiënten kunnen wel baat hebben bij enzymtherapie als er duidelijke tekenen zijn van de ziekte, bijvoorbeeld in het hart, en er nog herstel mogelijk is. Conclusie: per patiënt moet een heel zorgvuldige afweging gemaakt worden of enzymtherapie zinvol is.

Dit project wordt voortgezet in ZonMw-project 8360110091.

Project op website →

Uitvoerende: Prof. dr. C.E.M. Hollak, AMC | ZonMw-project: 836011009
Treatment of patients with Fabry disease with agalsidase alfa and agalsidase beta: phenotypic diversity necessitates the development of individualized treatment guidelines

Video
Contact

Bericht

Verstuur